Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e tumore dell’ovaio: cosa occorre sapere
Mutazioni BRCA1 e BRCA2: come riconoscere il rischio di tumore ovarico, cosa sapere su test genetici, prevenzione e terapie mirate.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono oggi considerate un fattore chiave nella comprensione e nella gestione del tumore ovarico. Conoscere se la malattia è legata a una di queste alterazioni genetiche non è solo una questione di prevenzione, ma può avere un impatto diretto anche sul trattamento e sulla prognosi.
Infatti, i tumori ovarici associati a mutazioni BRCA tendono a rispondere meglio ad alcuni tipi di
chemioterapia tradizionale e, soprattutto, possono beneficiare di
terapie mirate sviluppate appositamente per agire su questo difetto genetico. Questo rende la diagnosi genetica un passaggio fondamentale nel percorso clinico, non solo per la paziente ma anche per i familiari, che potrebbero condividere la stessa predisposizione ereditaria.
- Quando è utile conoscere lo stato genetico?
- Quando sospettare un tumore ereditario?
- Quanto aumenta il rischio con la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?
- Cosa può fare una donna sana portatrice di mutazione BRCA
- Tutti i tumori con mutazione BRCA sono ereditari?
- FAQ BRCA 1 e BRCA 2
Quando è utile conoscere lo stato genetico?
L’informazione sull’eventuale presenza di una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 dovrebbe essere acquisita già al momento della diagnosi di tumore ovarico. Questo dato, infatti, non è solo un dettaglio tecnico:
- contribuisce a definire in modo più preciso il percorso di cura, orientando le scelte terapeutiche fin dalla prima linea di trattamento;
- ha implicazioni prognostiche importanti, che la paziente deve conoscere.
È interessante notare che i tumori ovarici associati a mutazione BRCA tendono a comparire più spesso in stadi avanzati (IV). Tuttavia, paradossalmente, hanno una prognosi migliore rispetto ad altri tumori dello stesso stadio non legati a mutazione, grazie alla maggiore sensibilità a determinati trattamenti.
Quando sospettare un tumore ereditario?
La probabilità che un tumore ovarico sia collegato a una mutazione ereditaria dei geni BRCA1 o BRCA2 aumenta in presenza di alcuni segnali:
- la donna ha già avuto in passato un altro tumore, in particolare alla mammella o all’intestino;
- vi è una storia familiare di tumore ovarico, mammario o intestinale tra i parenti consanguinei;
- sono presenti casi di tumore al seno maschile, evento raro ma fortemente sospettoso per mutazione genetica;
- il tumore compare in donne giovani, sotto i 50 anni.
Questi elementi rappresentano delle “spie” cliniche che meritano approfondimento, perché possono indicare una predisposizione ereditaria.
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Quanto aumenta il rischio con la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?
Le donne che ereditano una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio notevolmente più alto di sviluppare un tumore ovarico rispetto alla popolazione generale. In particolare, la mutazione può aumentare il rischio fino a 50 volte, con un impatto più significativo per le alterazioni del gene BRCA1.
Questo significa che il tumore può comparire anche in età relativamente giovane. Tuttavia, è importante ricordare che avere una predisposizione genetica non equivale alla certezza di ammalarsi: il rischio è aumentato, ma non assoluto.
Per questo motivo, in presenza di una storia personale o familiare di tumore ovarico o mammario, è fondamentale rivolgersi a un medico per valutare:
- le probabilità individuali di rischio,
- le strategie di prevenzione più adeguate,
- l’opportunità di eseguire un
test genetico e una consulenza genetica, strumenti che aiutano a stimare con precisione l’entità del rischio e a prendere decisioni consapevoli.
Cosa può fare una donna sana portatrice di mutazione BRCA
Scoprire di avere una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 non significa ammalarsi, ma avere una maggiore predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare mammella e ovaio. Questa informazione diventa quindi uno strumento prezioso di prevenzione.
Il cosiddetto “effetto a cascata” consiste nella possibilità di estendere lo studio genetico anche ai familiari sani, così da fornire loro informazioni utili per la prevenzione.
Le principali armi a disposizione di una donna sana portatrice di mutazione BRCA sono:
- Sorveglianza intensiva: controlli più frequenti rispetto alla popolazione generale, come mammografie, risonanze ed ecografie.
- Strategie preventive sul tumore al seno: in alcuni casi è possibile valutare la mastectomia profilattica, che riduce drasticamente il rischio.
- Prevenzione del tumore ovarico: l’uso della pillola contraccettiva può abbassare il rischio, ma l’unica profilassi realmente efficace rimane la
chirurgia profilattica, che prevede l’asportazione delle tube o delle ovaie, a seconda dell’età e della storia personale.
Tutti i tumori con mutazione BRCA sono ereditari?
Non sempre. La maggior parte dei tumori con mutazione dei geni BRCA è di tipo ereditario, trasmessa quindi da un genitore ai figli. Tuttavia, esiste anche una quota di tumori che sviluppa nel tempo una mutazione acquisita (somatica), che compare solo nelle cellule tumorali e non è presente nel DNA germinale della persona.
Per fare un esempio, nel caso del
tumore ovarico, circa
la metà delle nuove diagnosi presenta un deficit nei meccanismi di riparazione del DNA. Tra queste, circa il
22% è legato a una mutazione ereditaria BRCA, mentre il resto è dovuto a mutazioni acquisite nel corso della vita.
FAQ BRCA 1 e BRCA 2
Capire il legame tra mutazioni BRCA e tumore ovarico non è sempre semplice: dubbi e domande sono frequenti, sia per chi ha ricevuto una diagnosi sia per chi sta valutando di sottoporsi al test genetico. In questa sezione raccogliamo le
risposte più comuni fornite dalla ricerca scientifica e dagli specialisti, per aiutarti a orientarti tra prevenzione, diagnosi e strategie terapeutiche.
Che cosa sono le mutazioni BRCA1 e BRCA2?
Sono alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della produzione di proteine che riparano il DNA. Se mutati, aumentano il rischio di sviluppare diversi tumori, tra cui mammella e ovaio.
Tutti i tumori ovarici sono ereditari?
No. Solo una parte dei tumori ovarici è legata a mutazioni ereditarie. Si stima che circa il 22% dei tumori ovarici presenti una mutazione BRCA ereditaria, mentre altre forme possono acquisire la mutazione in maniera “somatica” (cioè non ereditaria).
Chi dovrebbe fare il test genetico BRCA?
È indicato per:
donne con tumore ovarico o tumore mammario in giovane età;
persone con storia familiare di tumori ovarici, mammari o del seno maschile;
pazienti con tumori multipli o familiari con mutazione BRCA già nota.
Il rischio di tumore è certo se si ha la mutazione?
No, è un esame rapido e indolore, anche se alcune donne No. Avere la mutazione significa avere una maggiore predisposizione, ma non la certezza. Il rischio può aumentare fino a 50 volte, soprattutto con mutazioni BRCA1, ma non tutte le portatrici sviluppano un tumore.possono percepire un lieve fastidio durante il prelievo.
Quali opzioni di prevenzione esistono per le donne sane portatrici di mutazione BRCA?
Sorveglianza intensificata con ecografie, mammografie o risonanze più frequenti.
Contraccezione ormonale, che riduce il rischio ovarico.
Chirurgia preventiva (asportazione di tube e/o ovaie) nei casi ad alto rischio.
Supporto psicologico e consulenza genetica per valutare le scelte più adatte.
Le mutazioni BRCA si trasmettono ai figli?
Sì. Un genitore portatore (uomo o donna) ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio.
Un test che può fare la differenza.
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